本期SMA专家直通车由来自医院、医院、上海市医院、中国医院的四位专家分别就大家关心的神内、康复、呼吸、营养方面问题为大家进行了解答：
本期神内相关问题专家介绍李文辉
医院神经科,副主任医师,博士
年7月毕业于医院，获得博士学位
.9-.9在澳大利亚墨尔本大学癫痫研究中心学习1年
从事小儿神经病学临床教学与科研工作多年，擅长于儿童神经系统遗传性疾病诊治
研究方向：儿童神经肌肉病，癫痫
Q1：SMA最佳治疗期是什么时候？有什么办法可以减缓SMA疾病进展？李文辉：由于SMA是一种神经退行性病变，以脊髓及延髓前角运动神经元的丧失和肌无力为主要表现，所以其最佳治疗期越早治疗效果越好。SMA治疗需要多学科干预介入，反义寡核苷酸类药物（诺西那生钠）、以及处于临床试验阶段中的小分子类药物（Risdiplam，RG)和基因疗法（Zolgensma），在临床中都取得了一定的疗效。这些效果提示越早诊断、越早用药效果就越好。
Q2：使用SMA药物治疗多久，可以观察到疗效？疗效会体现在哪些方面？李文辉：通过文献显示，诺西那生钠治疗约6个月后患者与没有用药治疗患者进行比较，在肌肉力量方面具有差异。医院对用药后的患者目前在随访评估中（未满6个月），评估主要是针对肌肉力量方面的评估。
Q3：SMA对心血管系统有怎样的影响？1型SMA患儿出现心律失常、心动过缓和疾病有关吗？该如何治疗？李文辉：研究报告显示在SMA1-3型患者、SMA小鼠动物模型中观察到心脏畸形、心率过缓、血栓形成、扩张型心肌病等心血管方面的问题。其中1型SMA患儿中出现的心脏畸形可能与SMN蛋白严重缺乏影响了正常心肌细胞形成有关。对已出现心血管系统问题或需要随访观察医院MDT或者心血管内科门诊随访。
Q4：SMA孩子梦呓频繁是什么原因？需要如何处理？李文辉：频繁梦呓属于睡眠障碍中的一种类型，与SMA疾病是否有关联性需要进一步研究。其治疗主要是营造适当的睡眠环境（安静、舒适、黑暗）以及建立良好的睡眠习惯（睡前保持情绪稳定、安静）。另外，建议做夜间呼吸睡眠检测，是否有夜间低通气缺氧情况。
本期康复相关问题专家介绍秦伦
医院康复医学科主管治疗师
中国康复医学会物理治疗专业委员会青年委员，北京康复医学会儿童专业委员会委员、北京医学会罕见病分会儿童神经肌肉病专业组委员。对于神经肌肉病康复评估和治疗具有丰富的经验。参与编写“高校十三五教材”《儿科物理治疗学》MD和SMA康复部分，曾先后赴美国、英国、日本等地学习进修和交流，参与了多项国内外临床试验。
Q1：1型SMA患儿，无法抬头、独坐，不会翻身，可以做什么样的康复训练？秦伦：1型患儿的康复目标是优化功能、减少损伤和加强不同姿势体位的耐受能力。对于较严重的1型宝宝，呼吸护理是其治疗方案的重点之一。在呼吸医生和治疗师的指导下完成包括呼吸机使用、吸痰、机械咳嗽辅助、叩击排痰、体位引流在内的一系列家庭操作。
确保宝宝呼吸状态的稳定才能进行康复训练，若训练中出现嘴唇发绀呼吸节律明显增快时，要暂停训练，寻求呼吸科医生支持。
因为宝宝力量太弱独立活动肢体困难，家长们首先要做的就是进行良好的摆位，宝宝处于仰卧位时可使用楔形垫抬高头和躯干避免发生胃食管反流；可使用毛巾卷或垫枕，使宝宝上、下肢保持在中间位，避免出现常见的“蛙式”体位、手腕过度尺偏和前臂过度旋前等异常姿势，减少继发性的损伤。其次根据宝宝能力的具体的情况，适当的进行上下肢的被动活动、主动辅助活动，主动活动，以保证四肢各个关节的活动度。推荐家长们可以使用一些轻型的玩具（手腕上的小铃铛或水中漂浮的小鸭子）、在悬吊状态下或在水中进行诱导活动以增加兴趣并减少重力的影响，使宝宝有机会仅通过轻微的身体活动就可以完成动作，以优化宝宝主动活动肢体的功能并维持关节活动度。依靠枕头、楔形垫和定制的辅助具（头颈部支撑、胸腰骶矫形器或站立架等）帮助宝宝尝试不同姿势和体位下维持、在稳定状态下进行玩耍，包括仰卧位、侧卧位（有助于手抓握训练的体位）、半俯卧位（相对较强的1型宝宝可以尝试，但要时刻注意呼吸状态）、坐位（短时间避免疲劳，注意呼吸状态）和立位（十分良好的支撑，注意疲劳和呼吸问题），切忌避免长时间处于单一体位。值得注意的是进行抗重力姿势变化维持时，要在专业的康复师和矫形器师的评估和指导后进行。
Q2：1型与2型SMA孩子常发生髋关节脱位，该如何处理?秦伦：已经出现脱位的SMA宝贝，除非出现严重的髋关节疼痛外，一般不建议手术治疗，因其有很高的复发率，且于优化功能意义不大。尚没有明确的证据表明哪种训练方法一定会对预防改善髋关节脱位具有明显效果。但我认为一经确诊，早期进行合理摆位、加强骨盆周围力量和在正确立线下进行髋关节负重是我们可以尝试的减少髋关节脱位发病率的办法，如：避免蛙式体位、屈髋外展外旋位下沿股骨长轴方向对髋臼进行挤压，水中活动、早期（1岁4个月）即可尝试并坚持使用站立架可将双下肢处于外展外旋位等。
Q3：2型SMA患儿，可以独坐，无法抬头、翻身，可以做什么样的康复训练？秦伦：2型SMA宝贝的主要的康复目标是预防挛缩和脊柱侧弯的发生，保持、恢复或促进身体功能。首先要维持其各个关节的活动范围，下肢主要以牵伸和站立架站立为主；上肢可进行上举、够物、支撑等主动训练，建议进行上肢训练时应固定好躯干。加强坐位头控、躯干和骨盆的控制训练，维持脊柱处于中立位避免侧弯。针对目前宝宝的运动能力，进行辅助下诱导翻身。可以尝试俯卧位趴楔形垫进行头部旋转训练，但需要进行玩具诱导，避免过度疲劳。
Q4：季节会加重SMA孩子的症状吗？为什么冬季过后，胳膊较之前明显抬不起来了？该如何锻炼来提高上肢活动？秦伦：未见文献报道季节与SMA症状的关系，不过临床中确实常见。分析可能原因，冬季时天气寒冷皮肤收缩紧绷，且穿戴更多的衣物，肢体负荷增大，这些在一定程度会减少宝贝的主动，会产生一定程度的废用性萎缩。提高上肢活动，首先要创造适当的环境，选择合适的体位，给予躯干和头部稳定的支撑以减少代偿动作；其次注意进行活动时尽量多做上臂外展外旋、前臂旋后和桡偏的动作，结合游戏或日常生活动作。例如：宝贝们在玩手机或平板电脑时尽量选择坐位肘支撑、双手拿起电子设备用拇指进行操作；右手持画笔由左向右涂颜色等；对于2型或3型（丧失行走能力）的宝贝，建议家中使用轻型手动轮椅进行活动。
本期呼吸相关问题专家介绍王超
毕业于温州医科大学儿科呼吸专业，硕士研究生，上海市医院呼吸科主治医师
中国儿童哮喘行动计划专委会上海专委会成员，中华医学会儿科学分会第十八届呼吸学组呼吸道微生态协作组委员，专注于变应性疾病免疫治疗方向的研究。从事儿童临床工作十余年，对儿童呼吸道感染性疾病特别是肺炎支原体肺炎、以及儿童肺间质疾病有着丰富的临床经验，参与多项有关儿童呼吸道感染、喘息相关的课题研究。
Q1：居家使用咳痰机有哪些注意事项？1型SMA孩子哭闹、呼吸节律不匹配怎么办？王超：在使用咳嗽辅助机时，推荐方案如下：
咳嗽机：5次咳嗽为1组，共4组，之后吸痰。
拍背振荡痰液或机械胸部理疗，10分钟。
咳嗽机：5次咳嗽为1组，共4组，之后吸痰。
体位引流，在能耐受的情况下坚持15-20分钟。
咳嗽机：5次咳嗽为1组，共4组，之后吸痰。
以上五个步骤按照次序进行
注意咳痰机的呼气压力至少30cmH2O，最好40cmH2O，注意监测血氧饱和度。
注意完善人机协调性：操作中，尽量使患者在机器由吸入转向呼出阶段呼气，这可使气流保持通畅，排痰更为彻底。
注意掌握操作时机：每次治疗尽量安排在体位引流或振动排痰之后进行。有时治疗也会有随机性：如发现患者呼吸困难，气道阻力增加或血氧饱和度下降，都可以进行辅助咳痰来帮助患者将深部的痰液排出，保持呼吸道的通畅。操作前应停止鼻饲饮食30~60min，以免引起患者返流误吸。
注意选择合适的体位：在辅助咳痰操作中尽可能抬高床头，或用背板支撑，通过体位护理，使患者更容易在呼出气压状态时获得腰部的推动力，加强对痰液的排出。
1型SMA患者通常年龄比较小、病情重，哭吵、呼吸节律不匹配不可避免，上述操作尽量在安静情况进行。
Q2：SMA孩子可以做雾化吗？有哪些推荐药物？复方异丙托、沙丁安醇、特布他林，这几个药能一起使用吗？王超：SMA可以做雾化，不同情况可以有不同选择。吸入用布地奈德混悬液（普米克令舒）、吸入用异丙托溴铵溶液（爱全乐）、吸入用沙丁胺醇溶液（万托林）、硫酸特步特林雾化液（博利康尼）、吸入用复方异丙托溴铵溶液(可必特)、吸入用乙酰半胱氨酸溶液、生理盐水都是比较常用的雾化吸入用药。吸入用沙丁胺醇溶液（万托林）、硫酸特步特林雾化液（博利康尼）、吸入用复方异丙托溴铵溶液(可必特)这三种药是在患者有喘息的情况下使用，但是不能同时一起使用。普米克令舒+爱全乐、普米克令舒+爱全乐+万托林、普米克令舒+爱全乐+博利康尼、普米克令舒+吸入用乙酰半胱氨酸溶液、生理盐水+吸入用乙酰半胱氨酸溶液都是比较常见的配伍，但是具体情况下用哪种组合，使用什么剂量建议遵循就诊医生医嘱。
Q3：有创呼吸支持与无创呼吸支持的优缺点是什么？SMA患者如何选择？有创呼吸支持何时可以换成无创呼吸支持？何时可以撤机？王超：SMA患者的呼吸支持治疗包括无创通气和有创通气，其中无创通气是SMA患者最主要的治疗方式。无创通气的短期使用通过提供呼吸支持，缓解患者呼吸道症状，降低呼吸做功，改善或稳定气体交换从而提高患者的舒适度。长期使用通过改善睡眠持续时间和睡眠质量来最大限度地提高患者的生活质量，增强患者的机体功能，延长生存期。
气管插管／切开、有创通气：可明显延长SMA患者的生存时间。但气管切开后，患者需要特殊装置才能说话，对患者本身及患者家庭的生活质量均造成巨大影响，因此应谨慎决定是否进行有创呼吸机辅助通气。
1型患者建议每3个月评估1次，了解脉氧饱和度情况，有条件者可行耳血动脉化血气或呼气末／经皮二氧化碳监测，存在呼吸道症状的患者尚应进行多导睡眠监测，是否存在低通气及夜间血氧饱和度降低，并积极应用双水平气道正压呼吸机辅助通气。2型患者每6个月评估1次，进行肺功能检查包括咳嗽峰流速测定，怀疑有夜间低通气的患者则进一步行多导睡眠监测，如证实有夜间低通气的患者，可先进行夜间双水平气道正压呼吸机辅助通气；当病情进展至日间也出现二氧化碳潴留，则进行全天无创呼吸机辅助通气；当病情进一步发展，最后可能需要气管插管或者气管切开有创呼吸机辅助通气。
在以下条件条件下可以再次拔管行无创通气：不需给氧，血氧饱和度在大气水平下大致也能维持正常，胸片清晰，没有浸润或明显的肺不张。
当然具体情况下，选择何种呼吸支持需遵循就诊医生医嘱。
本期营养相关问题专家介绍焉雨濛
中国医院临床营养科主治医师，博士，在站博士后
辽宁省营养支持与特医食品委员会委员
辽宁省免疫内分泌学会委员
研究领域：
亚临床甲减对血管内皮功能的影响
主要成果：
作为第一作者发表多篇SCI论文，参与国家青年科学基金一项
Q1：SMA孩子体重偏高该怎么办？怎样喂养更健康？焉雨濛：对于SMA孩子，护理尤为重要，如摄入过量造成孩子超重，会加大护理的负担，也会使患儿本身的身体活动、呼吸和移动都变得更困难，而且增加糖尿病和高血压的风险。一些身体较弱的SMA患儿可能存在脂肪代谢困难，在1-2岁后脂肪摄入应占总卡路里摄入的25-30%（有些较弱的孩子摄入量可能需要更低一些）。
怎样喂养更健康呢？
视孩子的吞咽情况，主食可以加入一定量的全谷类食物，如糙米、黑米，地瓜等，目的是增加膳食纤维。
蛋白质最好选择易咀嚼的鱼类、蛋类、鸡肉等，可以搅成泥状，不要吃肥肉、动物内脏及肉制品等。
蔬菜类可以种类丰富多样，如冬瓜，角瓜，油菜及木耳等。
水果避免高糖水果，如榴莲、桂圆等。
少油，油脂种类可以橄榄油和亚麻油为主。
患儿活动量少，可以少食多餐，可吃5-6餐。
必要时补充蛋白粉，维生素及微量元素。
Q2：出现哪些症状提示SMA患儿存在吞咽功能下降？提高吞咽功能的训练方法有哪些？焉雨濛：吞咽障碍是SMA患者常见症状，患儿常常表现为食物滞留在口腔，饮水呛咳，流涎痰多，咽部异物感，吞咽时食物进入鼻腔或口腔，会导致误吸、支气管痉挛、气道阻塞、窒息、脱水和营养不良等。
常用的训练方法：
唇功能训练:让患儿对镜独立紧闭口唇练习，或用压舌板放于双唇间练习，要求双唇夹住压舌板,训练改善口腔闭合功能,减少食物或水从口中漏出。同时做缩唇展唇训练，加强唇力量。
颊肌、咀嚼肌功能训练:可用吹气球、吹口哨和口腔按摩来训练颊肌、咀嚼肌。
舌肌运动训练:让患者伸舌及侧顶颊部，或以舌尖舔吮口唇周围。
Q3：宝宝容易积食，肚涨，肚子痛！舌关一直是地图舌状态，胃口时好时坏，该如何调理？平时饮食该注意什么？有没有推荐实用药物？焉雨濛：如果孩子出现积食，腹胀，地图舌，第一可能与孩子消化功能失调有关；第二可能存在锌或者维生素B等营养素的缺乏。如果孩子存在锌缺乏，还可能有食欲减退、精神不佳、头发干枯变*等变化，可以食用富含锌的食物，如瘦肉可以做成软烂的肉泥喂给患儿，如食补仍未达标，可以给予锌补充剂，如山葡健脾颗粒。B族维生素缺乏可以引起地图舌或口腔溃疡，精致的细粮在加工过程中会造成锌和B族维生素的损失，所以可以给患儿喂养一些粗粮，多食用新鲜绿叶蔬菜，精瘦肉，奶制品等，也可以适量补充B族维生素制剂，如儿童善存。
Q4：孩子一睡觉就出汗，大汗淋漓的那种，集中在颈部头部，经常睡一会，床单都湿透了。这是不是营养的问题？有没有办法缓解？焉雨濛：SMA的孩子睡觉出汗，可能跟疾病本身导致的自主神经功能障碍相关，常表现在手掌、脚底和背部，夜间更为显著。第二个原因就是SMA患儿常常存在维生素D缺乏，饮食中要注意增加钙、维生素D的摄入，保证奶制品的摄入，在疫情结束后，可以增加户外日晒的时间，6个月以下的孩子避免阳光直晒。可以通过化验了解体内钙、维生素D的水平，根据化验结果使用钙及维生素D补充剂。婴儿出生应该尽早开始补充维生素DU/d，能有效预防儿童维生素D缺乏，早产/低出生体重，双胎/多胎婴儿，出生早期应加大维生素D剂量，可给与-U/d，3个月后改为U/d。当儿童出现维生素D缺乏时，可给与双倍预防剂量的维生素D补充剂，即U/d，持续3-4个月，然后恢复日常补充剂量。
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